Оценить необходимость ПГТ-М
Если оба родителя — скрытые носители мутации в одном гене, риск рождения больного ребёнка равен 25%. Врач заранее разрабатывает тест-систему для ПГТ-М и отбирает здоровые эмбрионы в цикле ЭКО.
Репродуктивное здоровье и планирование беременности
Генетические причины снижения фертильности родителей, неудач в протоколах ЭКО и риски моногенных заболеваний будущего ребёнка. Совместная разработка с врачом-репродуктологом Анной Мгоян.
- Фертильность пары + ребёнокДвойной охват: генетические причины ненаступления беременности и проблем в ЭКО у родителей, плюс полноэкзомный скрининг носительства 3600+ генов для будущего ребёнка.
- Оогенез и эмбриогенезПанель причин незрелости ооцитов (TUBB8, PATL2), дефектов активации (PLCZ1, AZF) и остановки дробления эмбрионов на 3–5 день (комплекс SCMC: TLE6, PADI6, NLRP5).
- Решения для протоколов ВРТ и ЭКОРазработано с врачом-репродуктологом Анной Мгоян для обоснованного выбора стимуляции, метода оплодотворения (ИКСИ/AOA) и подготовки к ПГТ-М/SR.
910 000 ₸
Слово соавтора теста
«Не действовать вслепую при планировании и в протоколах ЭКО»
Пары годами пытаются зачать ребёнка, эмбрионы останавливаются на 3-й день, а яйцеклетки не созревают — хотя спермограмма и УЗИ в норме. В таких ситуациях семья часто слышит диагноз «бесплодие неясного генеза».
Мы объединили репродуктологию и полноэкзомную генетику, чтобы найти биологическую причину. Тест проверяет не только риски болезней у плода, но и поломки в генах самих родителей: созревание яйцеклеток, оплодотворение и первые деления зиготы. Это помогает репродуктологу подобрать протокол стимуляции и метод оплодотворения без лишних попыток.
Что входит в исследование
Репродуктивный блок уже включён в тест
Его не нужно заказывать дополнительно. Для женщины и мужчины сформированы персонализированные разделы — с отдельными лабораторными методами и биоинформатической интерпретацией экзомных данных.
01—05
От функции яичников до развития эмбриона
Показывает генетические причины снижения резерва яичников, помогает рассчитать окно для криоконсервации яйцеклеток и скорректировать протокол стимуляции.
Тест оценивает генетические факторы снижения функции яичников. Для оценки текущего овариального резерва нужны также АМГ, УЗИ подсчёта антральных фолликулов и клинические данные.
- 01
Гормональная регуляция и закладка половых желёз
Генетические причины нарушений гипоталамо-гипофизарного сигнала, рецепторного ответа и формирования яичников.
FSHRLHCGRGNRHRNR5A1KAL1 - 02
Функция яичников и риск преждевременного истощения (ПНЯ)
Включая отдельное исследование тандемных повторов CGG в гене FMR1. Результат помогает заранее обсудить сроки беременности и витрификацию ооцитов.
FMR1 (повторы CGG)FOXL2BMP15FIGLA - 03
Созревание яйцеклеток и регуляция мейоза
Причины незрелых ооцитов (блокада на стадии GV/MI), аномалий полярных телец и дефектов веретена деления при пункциях.
TUBB8PATL2TRIP13ZP1/2/3 - 04
Оплодотворение и запуск клеточных делений
Факторы активации яйцеклетки после проникновения сперматозоида. Позволяет объяснить низкую частоту оплодотворения в циклах ЭКО.
WEE2PANX1 - 05
Ранняя остановка развития эмбриона (гены SCMC)
Гены субкортикального материнского комплекса, отвечающие за первые деления зиготы до включения собственного генома эмбриона (остановка на 2–3-й день).
TLE6PADI6NLRP5NLRP2BTG4
Также в каждом тесте
Фундаментальный скрининг здоровья ребёнка и семьи
- Скрытое носительство 3600+ генов (ACMG Tier 3 & 4)Аутосомно-рецессивные и X-сцепленные патологии: СМА (*SMN1*), муковисцидоз (*CFTR*), ихтиоз, болезнь Гоше (*GBA1*), фенилкетонурия (*PAH*), миодистрофия Дюшенна (*DMD*) и другие.
- Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) экзонного уровня на 152 гена CNVПервый в РФ скрининг такого объёма на микроделеции и дупликации, которые пропускает стандартный NGS.
- Цитогенетическое/молекулярное исследование кариотипаИсключение сбалансированных транслокаций и инверсий у будущих родителей — частой причины замерших беременностей.
- Вторичные находки по здоровью самих родителей (ACMG 81)По вашему добровольному согласию: онкосиндромы (*BRCA1/2*, синдром Линча), заболевания сердца и сосудов.
- Фармакогенетика и безопасность наркозаИндивидуальный метаболизм препаратов и риски злокачественной гипертермии при операциях (*RYR1*, *CACNA1S*).
Клиническая польза
От генетической находки — к решениям репродуктолога
Результат теста — практическое руководство для лечащего врача, а не список непонятных мутаций. Четыре решения, которые меняет отчёт:
Учесть хромосомные перестройки (ПГТ-SR)
Сбалансированные транслокации у родителей часто вызывают замершие беременности. Стандартный ПГТ-А их не видит. Кариотипирование вовремя переводит пару на прицельный протокол ПГТ-SR.
Скорректировать протокол ВРТ
Выбор между ЭКО, ИКСИ и ПИКСИ. Например, при поломке в гене PLCZ1 эмбриолог применяет искусственную активацию яйцеклетки (AOA), а при премутации FMR1 — рассчитывает сроки витрификации ооцитов.
Снять диагноз «неясного генеза»
Объясняет остановку эмбрионов на стадии 4–8 бластомеров дефектами генов материнского комплекса (SCMC). Врач меняет тактику культивирования, сохраняя время и бюджет семьи.
Что вы получите
Личный отчёт каждому. Светофор совместимости — паре.
Каждый партнёр получает детальный отчёт с оценкой репродуктивного блока и персонального здоровья. Дополнительно формируется совместное заключение пары.
01 / На каждого партнёра
Индивидуальный отчёт
- Все 5 разделов женского или мужского репродуктивного блока
- Скрытое носительство моногенных заболеваний (3600+ генов)
- Результат ХМА экзонного уровня (152 гена CNV) и кариотипирование
- Вторичные находки по онкологии и кардиологии (при согласии)
- Фармакогенетический профиль и безопасность анестезии
Врачебное резюме
Понятное клиническое заключение с описанием каждого генетического варианта и готовыми рекомендациями для лечащего гинеколога и андролога.
02 / Главная ценность для пары
Совместный парный отчёт
- Сопоставление генотипов обоих партнёров по всей панели носительства
- Оценка вероятности передачи Х-сцепленных мутаций сыновьям и дочерям
- Комплексная оценка риска генетической патологии у будущего ребёнка
- Клиническое заключение консилиума с рекомендацией тактики (ПГТ-М, ПГТ-SR или естественное зачатие)
Светофор совместимости пары
Зелёный (Низкий риск): Партнёры не несут мутаций в одинаковых генах. Естественное зачатие без генетических ограничений.
Жёлтый (Носительство у одного): Мутация найдена только у одного партнёра. Ребёнок здоров, вероятность бессимптомного носительства — 50%.
Красный (Высокий риск 25%): Оба родителя — носители в одном гене. Риск болезни у плода 25%, показано ПГТ-М.
Выбор исследования
В чём разница: «Репродуктивное здоровье» или «Планирование беременности»?
Оба теста включают секвенирование экзома 3600+ генов и микроматричный анализ ХМА 152 генов. Разница — в фокусе исследования и клинических задачах, которые они решают.
Планирование беременности
«Здоровы ли мы как носители и нет ли риска передать ребёнку тяжёлое наследственное заболевание?»
Оптимален для пар, планирующих беременность естественным путём, у которых нет сложностей с зачатием, замерших беременностей или неудач в протоколах ЭКО.
Что входит в анализ:
- ✓3600+ генов моногенных мутаций (ACMG 3–4 ступени)
- ✓ХМА 152 гена (микроделеции и дупликации)
- ✓Цитогенетический кариотип обоих партнёров
- ✓Светофор совместимости пары на рождение ребёнка
- −Не исследует созревание яйцеклеток и остановку эмбрионов
Репродуктивное здоровье (с Анной Мгоян)
«Почему не созревают клетки, останавливаются эмбрионы или замирает беременность — и как скорректировать протокол?»
Разработан для пар перед ЭКО/ВРТ, при остановке развития эмбрионов на 3–5 сутки, незрелости гамет, снижении резерва или невынашивании.
Что входит в анализ:
- ✓Весь объём «Планирования беременности» (3600+ генов + ХМА + кариотип)
- ✓Гены созревания ооцитов: TUBB8, PATL2, WEE2, PANX1
- ✓Причины остановки эмбрионов: комплекс SCMC (TLE6, PADI6, NLRP5)
- ✓Мужской фактор: локусы AZF (a/b/c), дефект активации ооцита PLCZ1
- ✓Прямые решения для репродуктолога: коррекция стимуляции, AOA, ПГТ-М / SR
Сравнение состава исследований
| Параметр исследования | Планирование беременности | Репродуктивное здоровье |
|---|---|---|
| Полноэкзомное секвенирование (3600+ генов) | ✓ Включено (≥100x) | ✓ Включено (≥100x) |
| Хромосомный микроматричный анализ (ХМА 152 гена CNV) | ✓ 152 гена | ✓ 152 гена |
| Цитогенетический кариотип обоих партнёров | ✓ Включён | ✓ Включён |
| Светофор генетической совместимости пары на носительство | ✓ Включён | ✓ Включён |
| Оценка функции яичников и созревания ооцитов (TUBB8, PATL2, WEE2, PANX1) | — Не анализируется | ✓ Панель оогенеза (30+ генов) |
| Причины остановки развития эмбрионов на 3–5 день (SCMC комплекс: TLE6, PADI6, NLRP5) | — Не анализируется | ✓ Панель раннего эмбриогенеза |
| Мужской фактор и дефекты оплодотворения (локусы AZF a/b/c, дефект активации PLCZ1) | — Базовый анализ | ✓ Панель мужской фертильности |
| Имплантация и риски невынашивания (коагулопатии, ангиогенез) | — Ограниченно | ✓ Полный комплекс факторов |
| Клинические рекомендации для репродуктолога (стимуляция, AOA, ПГТ-М/SR) | — Только носительство | ✓ Алгоритмы выбора протокола ВРТ |
| Консультация врача-генетика (60 минут) | ✓ Включена | ✓ Включена |
Кому показано исследование
Осознанное планирование беременности
Оценка репродуктивного потенциала и генетической совместимости пары до зачатия.
Неудачи в циклах ЭКО и остановка эмбрионов
Поиск мутаций в генах SCMC (TLE6, PADI6, NLRP5) и PLCZ1 при остановке дробления на 3–5-й день.
Повторные потери беременности
Выявление хромосомных транслокаций и инверсий для назначения прицельного ПГТ-SR.
Снижение запаса ооцитов или мужской фактор
Премутация FMR1 при раннем истощении яичников, микроделеции AZF и мутации CFTR при патологиях сперматогенеза.
Осознанное планирование беременности
Оценка репродуктивного потенциала и генетической совместимости пары до зачатия.
Неудачи в циклах ЭКО и остановка эмбрионов
Поиск мутаций в генах SCMC (TLE6, PADI6, NLRP5) и PLCZ1 при остановке дробления на 3–5-й день.
Повторные потери беременности
Выявление хромосомных транслокаций и инверсий для назначения прицельного ПГТ-SR.
Снижение запаса ооцитов или мужской фактор
Премутация FMR1 при раннем истощении яичников, микроделеции AZF и мутации CFTR при патологиях сперматогенеза.
Осознанное планирование беременности
Оценка репродуктивного потенциала и генетической совместимости пары до зачатия.
Неудачи в циклах ЭКО и остановка эмбрионов
Поиск мутаций в генах SCMC (TLE6, PADI6, NLRP5) и PLCZ1 при остановке дробления на 3–5-й день.
Повторные потери беременности
Выявление хромосомных транслокаций и инверсий для назначения прицельного ПГТ-SR.
Снижение запаса ооцитов или мужской фактор
Премутация FMR1 при раннем истощении яичников, микроделеции AZF и мутации CFTR при патологиях сперматогенеза.
Стоимость
Репродуктивное здоровье — для женщины
910 000 ₸
- NGS экзом (3600+ генов) с покрытием ≥100x
- Женский блок: созревание ооцитов, эмбриогенез и FMR1
- ХМА экзонного уровня (152 гена CNV) и кариотип
- Фармакогенетика и вторичные находки (онко+кардио)
- Консультация врача-генетика (60 мин) включена
Популярно
Репродуктивное здоровье — для пары
−10%1 640 000 ₸
- 2 полных исследования (для неё и для него)
- Совместный парный отчёт со «светофором» рисков
- Женская и мужская панели фертильности (FMR1, AZF, CFTR)
- 2 экзома (3600+ генов) и 2 кариотипа
- 2 ХМА экзонного уровня (152 гена CNV)
- Итоговая совместная консультация врача-генетика (60 мин)
Репродуктивное здоровье — для мужчины
910 000 ₸
- NGS экзом (3600+ генов) с покрытием ≥100x
- Мужской блок: сперматогенез, оплодотворение (PLCZ1)
- Анализ микроделеций AZF и гена CFTR
- ХМА экзонного уровня (152 гена CNV) и кариотип
- Фармакогенетика и вторичные находки (онко+кардио)
- Консультация врача-генетика (60 мин) включена
Сроки и условия
Сроки получения результатов и тип образца
60
Дней на комплексный лабораторный анализ
- 5 этапов: ДНК, экзом, ХМА 152 гена, кариотип, интерпретация
- Онлайн-статус на каждом этапе в личном кабинете
- Два документа: протокол лаборатории и клиническое заключение
Кровь
Биоматериал исследования
- Венозная кровь в спецпробирках (ЭДТА + среда для кариотипа)
- Забор в ФНКЦ ФХМ ФМБА (Москва) или партнёрских центрах
- Специальной подготовки не требуется (сдавать не натощак)
Как проводится исследование
1
Сдача крови
В Москве — процедурный кабинет ФНКЦ ФХМ ФМБА (м. Фрунзенская). В регионах РФ и СНГ — партнёрские клиники и курьер с термоконтейнером.
2
Лабораторный анализ (до 60 дней)
Выделение ДНК, NGS экзом ≥100x, ХМА 152 гена, кариотипирование и биоинформатическая обработка данных.
3
Отчёт и консультация генетика
Готовый отчёт в личном кабинете, светофор совместимости и 60-минутная консультация врача-генетика с планом для репродуктолога.
Команда экспертов
Тест разработан ведущими репродуктологами и генетиками
Объединение опыта клинической репродуктивной медицины и доказательной генетики
Анна Мгоян
Акушер-гинеколог, репродуктолог, зам. главного врача по ВРТ
Заместитель главного врача по ВРТ «Клиника Фомина. Роддом», врач акушер-гинеколог, репродуктолог. Соавтор клинической панели репродуктивной генетики Omninome.
Ирина Жегулина
Сооснователь OMNINOME, врач-генетик
Сооснователь компании OMNINOME, врач-генетик, автор книги «Генетическая лотерея», 13 лет клинической практики в области моногенных заболеваний и репродуктивной генетики.
Чем исследование Omninome отличается от базовых чекапов других лабораторий
Тест репродуктивного здоровья Omninome
- ✓Совместный отчёт для пары со светофором рисков
- ✓Панель фертильности и эмбриогенеза (созревание ооцитов, сперматогенез, развитие эмбриона)
- ✓NGS экзом (3600+ генов) с покрытием ≥100x
- ✓ХМА экзонного уровня (152 гена CNV)
- ✓Кариотипирование обоих партнёров
- ✓Тандемные повторы FMR1 и локусы AZF (a/b/c)
- ✓Консультация врача-генетика (60 мин) включена
- ✓Сохранение ДНК в собственном биобанке
Базовый лабораторный чекап
- −Не ищет причины остановки эмбрионов и незрелости гамет
- −Анализирует только точечные мутации, пропуская CNV
- −Кариотип и репродуктивные гены требуют отдельных доплат
- −Сырая таблица вариантов без парного сопоставления
- −Консультация врача оплачивается отдельно
- −Ограниченный перечень генов (обычно 20–100)
Анализируемые гены и фенотипы
Аутосомно-рецессивные болезни
50+CFTR (муковисцидоз), SMN1 (СМА), GBA1 (болезнь Гоше), GAA (болезнь Помпе), PAH (фенилкетонурия)
Х-сцепленные заболевания
20+DMD (дистрофия Дюшенна), F8/F9 (гемофилия A и B), FMR1 (синдром Мартина — Белл)
Аутосомно-доминантные патологии
40+FBN1 (синдром Марфана), TGFBR1/2 (синдром Лойса — Дитца), TP53 (синдром Ли — Фраумени)
Репродуктивная панель фертильности и эмбриогенеза
30+TUBB8, PATL2, WEE2, PANX1, TLE6, PADI6, NLRP5, PLCZ1, DPY19L2, ACTL7A, AZF
Кардиология и онкориски (по согласию)
35+BRCA1/2, CHEK2, PALB2, MYBPC3, KCNH2, KCNQ1, LMNA, TGFB2
Полный список генов и заболеваний
3600+Пример отчёта
Посмотрите, как выглядит заключение: индивидуальные профили партнёров, светофор совместимости и рекомендации врача-генетика.
Консультация врача-генетика
Врач-генетик
Клиническая интерпретация результатов скрининга, оценка репродуктивных рисков пары и рекомендации по безопасному планированию беременности.
ЗаписатьсяПамятка к консультации
Чек-лист подготовки к приёму: история здоровья пары, семейный анамнез и список необходимых медицинских документов.
Скачать памятку (PDF)Первичная 60-минутная консультация врача-генетика по результатам исследования уже включена в стоимость каждого тарифа. Запись открывается автоматически в личном кабинете после готовности отчёта.
Генетика, которая «говорит» с вами на понятном языке
Результаты тестов собираются в одном месте, а ИИ-ассистент помогает разобраться в терминах и связях — чтобы вы могли задавать вопросы не из памяти по файлам, а опираясь на полную картину здоровья.
1
Личный кабинет
все отчёты и находки в одной сводке: что важно отслеживать и где искать детали
2
ИИ-ассистент Ном для генетики
Ответы в контексте ваших данных: объяснения, подсказки по формулировкам, что уточнить у врача
3
Отчёты — не только PDF
Живой диалог с результатами: быстрее ориентироваться и готовиться к приёму у специалиста
Часто задаваемые вопросы
Ответы на самые популярные вопросы о тесте
Готовы получить полную ясность перед беременностью?
Закажите тест репродуктивной генетики Omninome и Анны Мгоян
Сдать тест