Омнином Академия:
Геномика в клинических специальностях
Систематический прикладной курс для практикующих врачей. От базовых понятий NGS и биоинформатики до тонкостей интерпретации вариантов ACMG, НИПТ, наследственных онкосиндромов и фармакогенетики.
Ирина Жегулина
«Цель Академии — не перегрузить врача фундаментальными формулами, а дать ясные клинические ориентиры: какой тест назначить конкретному пациенту, как читать заключение генетической лаборатории и не пропустить медицински предотвратимые находки».
Практическая польза для врачей всех направлений
Курс разработан с фокусом на принятие реальных диагностических и терапевтических решений.
Акушеры-гинекологи и репродуктологи
Скрининг носительства рецессивных мутаций, НИПТ и фетальная фракция, расчет PPV, первый триместр и комбинированные риски.
Онкологи и хирурги-маммологи
Наследственные опухолевые синдромы (BRCA1/2, Lynch, PALB2), протоколы наблюдения, каскадное тестирование родственников и выбор таргетной терапии.
Клинические фармакологи и кардиологи
Фармакогенетика цитохромов (CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1), профилактика тромбозов стентов при подборе антиагрегантов, вторичные находки ACMG.
Педиатры и детские неврологи
Задержка психоречевого развития, РАС, хромосомный микроматричный анализ (ХМА), трио-экзом и подтверждение de novo статуса мутаций.
Врачи КДЛ и биоинформатики
Контроль качества FASTQ/BAM, аннотация VCF, валидация по Сэнгеру и MLPA, критерии доказательств ACMG/AMP (PVS1, PS, PM, PP).
Руководители клиник и отделений
Внедрение доказательной геномики в медицинские стандарты клиники, повышение точности диагнозов и развитие генетического чекапа.
Программа курса: 5 модулей и 17 лекций
Каждая лекция включает разбор видеоматериала, клинические выводы и проверочный тест с ответами.
Введение в клиническую геномику: цели и структура курса
Приветствие автора курса к.м.н., врача-генетика Ирины Жегулиной. Знакомство с образовательной траекторией: от понимания первичных данных секвенирования до уверенной маршрутизации пациентов в терапевтической, репродуктивной и онкологической практике.
Архитектура генома человека и типы генетических вариаций
Структура генома: 3.2 миллиарда пар нуклеотидов, кодирующая часть (экзом ~1.5%), регуляторные области. Классификация генетических изменений: однонуклеотидные полиморфизмы (SNV), малые индели, вариации числа копий (CNV) и структурные перестройки.
Методы NGS: таргетные панели, клинический экзом и полный геном
Сравнительный клинический анализ: Таргетные генные панели vs Клинический экзом vs Полногеномное секвенирование (WGS). Глубина покрытия (depth/coverage), равномерность захвата, диагностическая эффективность и экономическая целесообразность в различных клинических сценариях.
Методология и биоинформатический пайплайн: от FASTQ до VCF
Архитектура биоинформатического конвейера клинической лаборатории: оценка качества сырых ридов FastQC, выравнивание на референс GRCh38 (BWA-MEM, BAM-файлы), поиск вариантов (GATK HaplotypeCaller), аннотация (VEP) и генерация VCF-файла.